Síndrome de hemiplejia alternante infantil: un diagnóstico complejo y poco común
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El síndrome de hemiplejia alternante en la infancia es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por episodios de adormecimiento o disminución de la fuerza en la mitad del cuerpo, aunque también puede afectar ambos lados. Además, suele acompañarse de movimientos oculares rápidos.
El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) ofrece tratamientos especializados para atender y mejorar los síntomas de los pacientes con esta condición.
La doctora Laura Santana Díaz, especialista en genética del Centro Médico Nacional, explicó que esta enfermedad tiene una incidencia aproximada de 1 caso por cada millón de personas en el mundo. Está causada por mutaciones en el gen ATP1A3, el cual juega un papel fundamental en el sistema nervioso central.
Cada persona hereda dos copias de este gen, una de cada padre. Sin embargo, en el síndrome de hemiplejia alternante la mutación suele ser “de novo” o nueva, es decir, aparece por primera vez en el paciente y no necesariamente en sus progenitores. No obstante, quienes padecen esta enfermedad tienen un riesgo del 50% de transmitirla a sus hijos, por lo que el asesoramiento genético resulta esencial para las familias afectadas.
Por su parte, el doctor Omar Alejandro Martínez Fernández, neurólogo pediatra del mismo hospital, detalló que la enfermedad generalmente se manifiesta antes de los 18 meses de edad con episodios de hemiplejia que afectan principalmente las extremidades. Estos pueden ser unilaterales, bilaterales o alternantes y duran desde minutos hasta semanas. Los pacientes también pueden presentar síntomas relacionados con los ojos, el corazón o el sistema digestivo.
Actualmente, en el Hospital General de Centro Médico Nacional La Raza se atienden dos casos de niños de 6 y 8 años que fueron diagnosticados hace dos años y se encuentran estables bajo seguimiento médico.
El diagnóstico de esta enfermedad es complejo debido a la variedad de síntomas y su rareza. Para confirmarlo, se emplean estudios moleculares como la secuenciación genética, en colaboración con instituciones especializadas en México.
Debido a la dificultad para identificar esta patología, se requiere un equipo multidisciplinario de especialistas para garantizar una atención integral y adecuada a los pacientes.
