Descubren una mutación genética que puede proteger contra la esclerosis lateral amiotrófica

Descubren una mutación genética que puede proteger contra la esclerosis lateral amiotrófica

En Israel, un grupo de científicos descubrieron una mutación genética que protegería contra la enfermedad degenerativa llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Este padecimiento afecta a cinco de cada 100 mil personas en el mundo. El científico británico, Stephen Hawking, la padeció hasta su muerte.

Esta enfermedad afecta las neuronas, el tronco cerebral y la médula espinal, encargados de controlar el movimiento voluntarios de los músculos.

Por el momento no hay curación para este padecimiento, sólo un tratamiento que prolonga la supervivencia y mejora la calidad de vida con medicamentos y cuidados.

La doctora Chen Eitan y el profesor Eran Hornstein explicaron que el descubrimiento es revolucionario.

Estos científicos del Instituto Weitzmann de Israel señalaron que su hallazgo detiene la incidencia de la esclerosis lateral amiotrófica.

Las personas que tienen esta mutación específica en su ADN tienen un quinto de posibilidades de desarrollar la enfermedad que el resto de la población”, según las conclusiones del estudio publicado y revisado en la revista  Nature Neuroscience.

Para llegar a este descubrimiento, los científicos estudiaron muestras de ADN “basura”, el que carece de una función biológica clara, de 70 mil personas.

Hasta ahora solo se habían descubierto 25 genes relacionados con la esclerosis lateral amiotrófica. De acuerdo con la doctora Eitan, estos causan la enfermedad o la empeoran.

Al observar un el ADN no codificado, se encontró una mutación que hace lo contrario.

Parece que reduce significativamente las posibilidades de que una persona tenga ELA, a un quinto del riesgo usual”, explicó en un comunicado el Instituto Weitzmann de Israel .

Eitan agregó que cuando “hay un comienzo de inflamación cerebral del tipo que puede causar síntomas de ELA, la mutación recién descubierta parece reducir o detener su desarrollo. Y lo hace inhibiendo la segregación de sustancias en el cerebro que normalmente hacen aumentar la inflamación”.

Ahora los científicos de Israel trabajan para imitar esa mutación y comprobar si tiene un efecto positivo en los pacientes con ELA.

La doctora Chen Eitan y el profesor Eran Hornstein destacaron que el ADN no codificado, o calificado erróneamente como basura, esconde importantes descubrimientos para enfermedades genéticas.

REPLICAR LA MUTACIÓN

Ahora están trabajando para lograr imitar a esa mutación genética y comprobar si tiene un efecto positivo en los pacientes con el fin de ayudar a las personas que padecen la enfermedad.

El siguiente paso es experimentar in-vitro y también con ratones, indicaron los investigadores, quienes sostienen que el ADN no codificado, erróneamente calificado como “basura”, esconde importantes descubrimientos para enfermedades genéticas en general.

Con información de Fuente Latina.

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